The Study of the Initial Presentations of Wilson Disease at Diagonosis

Wilson 병의 진단시 임상 발현 양상에 대한 고찰

Purpose: To review the clinical and laboratory features of patients with Wilson disease at diagnosis. Methods: In this retrospective study, records of all 20 patients, who were diagnosed as having Wilson disease at the Paik hospital in Busan from 1990 to 2000, were reviewed. Results: Out of 20 patients, 12 pateints (60%) have hepatic presentation alone, 2 patients (10%) have neurologic presentation, 4 patients (20%) have hepatic and neuropsychiatric presentation, and one patient (5%) has hematologic presentation at diagnosis. One patient (5%) has neither symptom nor laboratory finding of Wilson disease except very low serum ceruloplasmin level and positive family history. Family screening test revealed 3 cases of Wilson disease. 12 patients were revealed to be combined with liver cirrhosis at diagnosis. Conclusion: Early diagnosis and treatment is very important in patients with Wilson disease. Children or adolescents who manifest symptoms of hepatitis, who has prolonged elevation of liver enzymes, and has family history of hapatitis of unknown origin, with mild hematologic or urinary abnormalities must be suspected to have Wilson disease. Also, in adolescents with extrapyramidal symptoms or other neuropsychiatric symptoms, liver function test should be done.

목적: 윌슨병으로 진단 받은 환자들의 진단 당시의 임상 양상의 분포, 발병 연령과 검사 소견들을 파악하고, 또한 초기 발견의 중요성을 고찰하고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1990년 1월부터 10년간 부산 백병원에 입원하여 윌슨병으로 진단 받은 환자 20례를 대상으로 진단 당시의 증상과 증상 발현시기, 진단까지의 기간, 검사 소견 등을 후향적으로 조사하였다. 결과: 20명의 환자들 중에 간 증상 단독 발현은 12명(60%), 그 중 2명은 우연히 AST/ALT가 증가된 것을 발견한 경우였으며, 신경 증상 단독 발현은 2명(10%), 신경 정신증상과 간 증상이 같이 나타난 경우는 4명(20%), 혈액 증상이 주된 경우 1명(5%), 그리고 증상이 없으며 AST/ALT도 정상이나 가족 검진에서 혈중 ceruloplasmin이 감소된 것을 발견한 경우가 1명(5%) 있었다. 모든 환자들에게서 혈중 ceruloplasmin의 농도는 유의하게 낮았다. 가족력은 5례에서 있었다. 간 증상은 진단시 이미 간경화로 진행한 것을 초음파로 진단한 경우가 12명(60%)이었으며, 이 중 2명이 진단 후 1년 내에 사망하였다. 결론: 윌슨병은 빠른 진단과 치료가 중요하다. 그러나 다른 유전성 대사질환들과는 달리 전체 신생아의 선별검사는 의미가 없으며, 환자가 있는 가족에서 혈중 ceruloplasmin과 소변 내 구리, 간 효소 수치와 각막을 검사하는 것이 좋다. 소아기에 간염의 증상이나 지속적으로 증가된 간 효소 수치를 보일 때 또는 가족 중에 원인이 밝혀지지 않은 간질환의 가족력이 있을 때에는 윌슨병을 의심해 보아야 하겠다. 또한 청소년기 이후에 추체외로 증상이나 소뇌 증상 등 운동 신경계의 증상을 호소하든지 혈액 이상, 소변 검사상 이상이 복합적으로 나타나는 경우 등에서도 혈중 ceruloplasmin을 꼭 확인해 보아야 한다. 그 외에 신경 증상 및 정신 증상을 주소로 내원한 경우에도 간기능 검사를 꼭 시행해 보아야 하겠다.